Doenças metabólicas

As doenças metabólicas são um grande grupo de doenças hereditárias e ocorrem em qualquer fase da vida.

Doenças metabólicas ou erros congênitos do metabolismo (ECM) são causados ​​pelo bloqueio de uma via metabólica no corpo. O efeito dessas alterações varia de acordo com a rota afetada e a gravidade do bloqueio.

Tanto os efeitos tóxicos das substâncias acumuladas quanto a deficiência dos produtos são os principais responsáveis ​​pelas manifestações clínicas. A maioria deles é hereditária de maneira autossômica recessiva (ambos portadores dos pais sem sintomas).

Alguns recessivamente ligados ao cromossomo X (mãe portadora). E outros com uma herança especial chamada materna (mitocondrial). A frequência do conjunto de defeitos é estimada entre 1 / 3000-1000 nascidos vivos.

Sintomas de doenças metabólicas

Eles ocorrem em qualquer fase da vida, mas mais freqüentemente na infância.

Em alguns casos, são crianças saudáveis ​​no nascimento e, subsequentemente, apresentam alguns dos seguintes sintomas: falta de apetite, vômitos, desidratação; compromisso de consciência, hipotonia ou hipertonia; assim como convulsões, retardo de crescimento, retardo do desenvolvimento psicomotor, intolerância ao jejum com ou sem fígado grande, etc.

Essas manifestações podem ser agudas ou crônicas. Em outros casos, o principal é convulsões que não respondem ao tratamento.

Algumas crianças, após terem um desenvolvimento normal, apresentam uma deterioração súbita com perda de todas as suas habilidades. Um grupo de defeitos é caracterizado por um curso progressivo crônico com retardo de crescimento, aumento do fígado e baço.

Além de alterações esqueléticas, alterações na fisionomia e cabelos com ou sem retardo mental. Às vezes os sintomas não começam até a idade adulta. Nestes casos, as manifestações psiquiátricas, renais, cardíacas e neurológicas são mais frequentes.

Os defeitos mais freqüentes são aqueles que afetam as vias de degradação de nutrientes (proteínas, carboidratos, gorduras). Além da capacidade de manter a glicose no sangue.

Entre elas está a fenilcetonúria, para o qual existe um programa de rastreio para todos os recém-nascidos país e defeitos de oxidação de gordura, especialmente o chamado MCAD. Este grupo tem a característica de ser principalmente suscetível ao tratamento nutricional.

Estudos

O estudo depende do tipo de apresentação clínica; naqueles curso agudo é de grande importância para medir a glicose no sangue e / ou no líquido cefalorraquidiano (CSF), sangue de amoníaco, ácido láctico no sangue e / ou LCR, cetonas, gases no sangue, electrólito sangue, hemograma, função hepática lipídios no sangue.

Num segundo nível deve ser considerado quantificação de aminoácidos (no sangue e / ou urina e / ou CSF), ácidos orgânicos de urina, acilcarnitinas em níveis sanguíneos de carnitina, ácido orótico, etc, como apropriado. É muito importante fazer as determinações com amostras colhidas no momento mais agudo da doença (amostra crítica).

Em algumas apresentações será mais importante para imagiologia cerebral, radiografia, avaliação oftalmológica, eletroencefalograma, ecocardiograma, biópsia de pele, músculo ou outro tecido, etc.

Em um terceiro estágio, medidas de atividade enzimática e / ou estudos moleculares (dos genes) estão incluídas. Deve-se notar que um grande número de defeitos pode ser investigado no nascimento e prevenir suas sequelas parcial ou totalmente.

Tratamento

O mais importante é a suspeita que permite um diagnóstico precoce e preciso. Muitas vezes as manifestações clínicas começam em relação a uma infecção intercorrente ou um longo jejum. Isso não deve atrasar o estudo, pois pode significar sequelas graves do paciente.

Não esqueça de guardar amostras congeladas (plasma, soro, urina, CSF) e sangue em um cartão de filtro de papel do momento agudo, que permitirá fazer determinações específicas depois.

Dada a ampla gama de manifestações e a baixa frequência de cada defeito individual, é aconselhável consultar um especialista para orientar adequadamente o estudo, diagnóstico e tratamento.